L’Association Française de la Maladie de Fanconi met en lumière un entretien récent du Pr Régis Peffault de La Tour, chef du service d’hématologie-greffe à l’hôpital Saint-Louis (AP-HP) et directeur du centre de référence des aplasies médullaires, publié dans Le Quotidien du Médecin le 28 novembre 2025. Cet article explore les syndromes pré-leucémiques comme les aplasies médullaires et l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), qui peuvent évoluer vers des myélodysplasies ou leucémies myéloïdes dix à vingt ans après diagnostic.
Comprendre ces pathologies rares
Les aplasies médullaires touchent 20% de formes génétiques chez les jeunes et 80% de cas acquis ou immunologiques chez les plus âgés, avec des pics à 15-20 ans et 50-60 ans. L’HPN résulte d’une mutation acquise du gène PIG-A, provoquant une hémolyse due à la perte de protection des globules rouges face au complément. Des traitements optimaux, comme l’allogreffe pour les formes génétiques ou l’immunosuppression pour les acquises, réduisent drastiquement le risque de transformation cancéreuse.
Avancées thérapeutiques décisives
Une étude européenne coordonnée par la France a boosté les taux de réponse des aplasies acquises de 40-50% à 70-80% en ajoutant l’eltrombopag (agoniste du récepteur de la thrombopoïétine) aux immunosuppresseurs standards. Pour l’HPN, les inhibiteurs du complément – de l’éculizumab (C5) aux nouveaux pegcetacoplan, iptacopan et danicopan – contrôlent l’hémolyse, passant d’une mortalité de 50% à une prise en charge quotidienne améliorant la qualité de vie, la greffe restant curative pour certains.
Enjeux de recherche et lien avec l’anémie de Fanconi
Deux priorités émergent : décrypter les mécanismes de transformation leucémique pour des traitements ciblés, et minimiser la toxicité des thérapies. À l’Institut de la leucémie (créé en 2023), le Pr Jean Soulier avance sur l’anémie de Fanconi pour timing précis des greffes, tandis que le Pr David Michonneau applique cela aux aplasies acquises – un enjeu partagé avec l’AFMF pour les familles touchées par ces maladies hématologiques rares.
Accès aux soins en France
Les traitements sont globalement accessibles, surtout pour l’HPN. L’eltrombopag entre dans le domaine public, et les filières maladies rares, coordonnées par le Pr Peffault de La Tour, facilitent les prescriptions compassionnelles via des réseaux structurés.
Pour lire l’article complet : https://www.fanconi.com/wp-content/uploads/lequotidiendumedecin.fr_20251128052019.pdf
Le Pr Régis Peffault de la Tour est un membre actif de notre Conseil scientifique. Merci à lui de son engagement nos côtés !
