Témoignages

Sarah, une "acharnée" de la glace...

« LA MALADIE DE FANCONI, C’EST JUSTE UN BOUT DE MOI MAIS CE N’EST PAS TOUT ! »

Pour me présenter, je reprendrais des mots dis par Christophe il y a environ 10 ans à une AG, et qui m’ont toujours correspondu. Je ne dirai pas que « je suis Fanconi ». La maladie de Fanconi ne représente pas ce que je suis. C’est juste un petit bout de moi, mais ce n’est pas tout.

Non car tout d’abord je suis une étudiante en nutrition de 21 ans et j’ai 2 passions dans la vie, le patinage artistique et manger !! Je patine depuis 9 ans. Entraînements, galas, compétitions, donner des cours aux enfants… Acharnée de la glace !

Mais maintenant, j’ai un gros problème pulmonaire. Apparu il y a 2 ans, « à cause » de ma greffe de moelle osseuse de 2008. L’effort intense est maintenant quelque chose d’interdit pour moi si je ne veux pas que le problème se dégrade plus vite. Je ne peux plus patiner comme avant, et fini les compétitions.

Je suis inscrite sur liste d’attente de greffe pulmonaire, c’est très risqué et pas complètement sûr que ça marche. Mais j’ai un but : sortir de là, et refaire de la compétition. Alors mes futurs nouveaux poumons, va falloir faire le job !
Voilà une petite vidéo de ce que je peux encore faire sur la glace : Video gala Sarah février 2019

Sarah

Mars 2019

Julie donne naissance à un petit Tom après une greffe puis un don d'ovocyte

UN MAGNIFIQUE MESSAGE D’ESPOIR POUR TOUTE LA COMMUNAUTE FANCONI !

« Huit ans après une greffe de cellules souches (en janvier 2011) et après 3 ans de combat pour avoir droit à un don d’ovocyte, j’ai donné naissance à un petit Tom le 30 décembre dernier. Bon nous l’attendions pour mi février mais monsieur en a décidé autrement. Il se porte bien et c’est un beau bébé.

Je tenais avec fierté à vous l’annoncer en espérant montrer aux jeunes femmes vivant avec la maladie de Fanconi qu’il faut continuer à vivre aussi normalement que possible et faire des projets. J’espère aussi donner de l’espoir aux proches qui les entourent. »

Julie

Février 2019

"Bon alors, quand est-ce qu'on greffe?"

C’est le titre du livre écrit en 2016 par Thomas Paris atteint de la maladie de Fanconi et greffé de la moelle osseuse à l’âge adulte.

« A travers ce témoignage, j’ai voulu raconter le parcours difficile de cette greffe qui a changé ma vie.

En tenant ce journal de bord, l’objectif était pour moi de transmettre à de futurs greffés ce que représente une greffe dans toutes ses caractéristiques aussi bien physique que psychologiques. De faire comprendre aux miens tout ce que j’ai pu traverser.

Achever ce livre me permet d’avancer, rebondir et me reconstruire. C’est un sacré chemin, compliqué à parcourir et je le continue en ce moment même. Ce livre n’est pas une fin mais un début.

Toute ma gratitude va à mes proches et à ma famille qui m’ont apporté un soutien sans faille tout au long de ce « parcours d’obstacles » qu’a constitué cette greffe, ainsi qu’aux médecins et à l’équipe médicale qui m’ont soigné et suivi pendant 4 ans.

Thomas Paris

Livre disponible sur le site suivant : :
http://thomp.strikingly.com/

Mai 2016

Témoignage de la maman de Moline

Le témoignage que vous pouvez lire ci-dessous est initialement paru dans un livre recueil de témoignages édité pas l’Alliance maladies rares à l’occasion de leur 10ème anniversaire.

Son titre : « Maladies rares : ils témoignent ». Edité par les Editions Le Manuscrit

GÉNÉTIQUE, QUAND TU NOUS TIENS !

Moline est atteinte de « l’Anémie de Fanconi ».

Quelques mots qui riment, presque poétiques, mais qui parlent d’une maladie génétique rare (1 cas sur 350 000 naissances). Une de ces maladies orphelines dont on entend vaguement parler parfois à la télévision. Le téléthon prend alors une allure de bouée de sauvetage. Tout à coup on espère que tout le monde donne un petit quelque chose. Même si un seul euro arrive pour la recherche, ce sera peut-être cet euro qui sauvera notre fille. On pourrait dire que c’est la faute à pas de chance. Mais non pas vraiment puisque c’est génétique. Petite explication ?

Clément et moi sommes tous deux porteurs du même gène malade. On aurait donc, pour chaque grossesse un risque sur quatre d’avoir un enfant malade de l’Anémie de Fanconi. En fait tout le monde porte des gènes malades et les probabilités pour rencontrer quelqu’un qui a le même gène malade sont très faibles ; Clément vous dirait qu’on ne s’est pas rencontré pour rien. Moi qui voulais une grande famille et bien je sais maintenant que faire un enfant ne sera plus jamais naturel pour nous. Il faudra peut-être passer par un hôpital à Paris capable de faire une fécondation in-vitro avec une sélection d’un embryon non malade et si possible compatible avec Moline en vue d’une éventuelle greffe de moelle. En effet plus le donneur est compatible plus il y a de chances que la greffe prenne. Et les frères et sœurs sont les plus proches génétiquement parlant. Les parents n’étant compatibles à priori qu’à 50% chacun. Lorsque l’on se penche sur notre avenir, il sera donc probablement fait d’autres épreuves comme les prises de sang tous les 3 mois pour anticiper l’anémie, la ponction de moelle osseuse tous les ans pour détecter une éventuelle leucémie et l’attente insupportable des résultats, les transfusions, la recherche d’un donneur, la chimio pour préparer la greffe, les traitements anti-rejets, les chimios contre les cancers et bien d’autres encore. Mais il sera aussi fait de rencontres avec des gens formidables qui se battent, cherchent, témoignent, pleurent et parfois même gagnent. Des gens que l’on ne connaît pas mais qui partagent le même quotidien, qui nous accompagnent, nous conseillent ou simplement nous écoutent.

Alors aujourd’hui je profite de ma fille sans penser à demain. Je la gâte, je la couve, je l’allaite encore à 9 mois passés et j’espère le faire encore longtemps, je l’endors uniquement au sein pour ne pas qu’elle pleure, et je n’écoute pas ceux qui croient bien faire en me donnant des conseils. Savez-vous ce que l’on peut ressentir en mettant au monde un enfant ? Oui peut-être. Mais savez vous ce que l’on ressent quand on vous dit au même moment que sa vie sera probablement courte et faite de souffrances ? Je n’ose pas finir sur les larmes qui coulent abondamment en écrivant. Je termine donc par les points positifs car il y en a tout de même. Moline a été diagnostiquée tôt ce qui est rare. Elle n’a pas de problèmes digestifs ce qui est bon signe. Elle va grandir et avoir un développement psychomoteur normal. Et surtout elle va grandir auprès de parents qui l’aiment plus fort que tout au monde et qui lui font savoir tous les jours.
Moline est un bonheur à elle toute seule !!!
Elle nous a fait grandir et a refait le monde autour d’elle !
Marion Brunet

Juin 2011

Une vidéo qui explique ce qu'est la maladie de Fanconi avec les regards croisés d'un médecin, d'une maman et d'un adulte concerné.

immage pour la vidéo sur la maladie de Fanconi