Nos missions au quotidien>>Favoriser la recherche>>Projets soutenus par les familles

L’observatoire RIME

Dans le cadre du projet de recherche « Histoire naturelle de la maladie de Fanconi » soutenu par l’AFMF, le Centre de Référence des aplasies médullaires a mis en place cet observatoire qui vise à recueillir de façon prospective et rétrospective, dans le cadre du soin, des informations standardisées (données cliniques et biologiques) et anonymes pour chaque patient présentant une maladie de Fanconi.

Cet observatoire a pour objectif de mieux connaitre la maladie de Fanconi, mieux appréhender sa diversité d’expression, afin d’améliorer le diagnostic, la thérapeutique et le suivi.

Si vous souhaitez participer à cet observatoire qui se met en place de façon progressive en France en ce début d’année 2018, vous pouvez dès à présent en parler à votre médecin hématologue référent et lui signaler que vous êtes intéressé. Votre consentement sera nécessaire au recueil des données dans l’observatoire.

L’AFMF reste à votre disposition pour tout renseignement complémentaire.

Projet hospitalier de recherche clinique « MicroFanc 2»

Ce second projet de recherche clinique, qui devrait débuter en 2019 avec la même cohorte que MicroFanc 1, souhaite approfondir les premiers résultats observés avec MicroFanc1.

La 1ère étude visait à établir si la microcéphalie (petit volume de la tête) liée à la maladie de Fanconi avait un impact sur les fonctions cognitives de l’enfant.
Les résultats préliminaires sont très encourageants (résultats définitifs attendus en 2019) et ne montrent aucun retard cognitif, bien au contraire.
De plus, les retours des familles qui ont participé à cette étude MicroFanc1 sont extrêmement favorables  :
« Cela nous a permis d’entendre du positif !!! Nous avons découvert plein de choses sur le comportement de notre fils, sur ses forces et faiblesses…permis d’avoir une meilleure prise en charge au niveau de l’école… « 

MicroFanc 2 souhaite notamment confirmer les données neuropsychologiques préliminaires et proposer une rééducation ciblée débouchant sur des recommandations nationales. Il approfondira l’étude des anomalies musculo-squelettiques ou tendineuses du membre supérieur des enfants concernés et appréciera leur retentissement sur le plan fonctionnel. Enfin il cherchera à déterminer si ces anomalies du bras peuvent influencer la représentation somatosensorielle de cette partie du corps au niveau du cortex cérébral (la main des patients Fanconi serait-elle moins représentée dans le cerveau ?).

Pour plus d’information, nous contacter

Dépistage des cancers de la bouche

Le Dr Eunike Velleuer (onco-pédiatre à Dusseldorf) et Ralf Dietrich (président de l’association Fanconi en Allemagne) cherchent depuis plusieurs années à améliorer le dépistage précoce des cancers de la bouche car plus ces cancers sont détectés tôt, meilleur sera le pronostic.
C’est ainsi qu’ils ont obtenu une bourse sur 2 ans de l’association américaine FARF pour un projet de recherche intitulé : « Réduire l’impact des cancers de la bouche dans l’anémie de Fanconi ».
Vous, ou votre enfant, avez la possibilité de participer à ce projet de recherche durant les journées des familles auxquelles le Dr Velleuer et R. Dietrich participent régulièrement. Contactez-nous pour toute information complémentaire.

Quel que soit le projet auquel vous participez, vous devrez signer un consentement libre et éclairé. Libre signifie qu’il y a absence de contrainte et éclairé suppose que vous avez reçu toute l’information nécessaire à votre prise de décision.
Sachez que vous pouvez vous retirer à n’importe quel moment de tout projet de recherche clinique, sans que cela n’affecte votre prise en charge.

Pour plus de renseignements :

Contactez-nous