L’observatoire RIME
Le Centre de Référence des aplasies médullaires a mis en place l’observatoire RIME qui vise à recueillir de façon prospective et rétrospective des informations standardisées (données cliniques et biologiques) et anonymes pour chaque patient présentant une maladie de Fanconi.
Cet observatoire a pour objectif de mieux connaitre la maladie de Fanconi, mieux appréhender sa diversité d’expression, afin d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi. Il sert de base à plusieurs projets de recherche dont 2 sont actuellement financés par l’AFMF (voir plus bas).
Pour toutes ces raisons, il est très important que les données de chaque personne « Fanconi » puissent être incluses dans cet observatoire.
Pour cela, parlez-en à votre médecin hématologue référent. Vous pouvez au préalable télécharger et imprimer la note d’information ci-dessous vous correspondant et la lui apporter en consultation.
Votre consentement est nécessaire au recueil des données dans l’observatoire. Votre participation ou non participation n’a aucune incidence sur votre prise en charge.
Note d’information pour l’observatoire RIME et sans collection biologique pour un patient adulte
Note d’information pour l’observatoire RIME et avec collection biologique pour un patient adulte
Note d’information pour l’observatoire RIME et sans collection biologique pour un patient mineur
Note d’information pour l’observatoire RIME et avec collection biologique pour un patient mineur
Note d’information pour l’observatoire RIME et sans collection biologique pour un patient sous tutelle
Note d’information pour l’observatoire RIME et avec collection biologique pour un patient sous tutelle
Note d’information pour l’observatoire RIME et sans collection biologique d’un patient mineur devenant adulte dit « de poursuite »
Note d’information pour l’observatoire RIME et sans collection biologique d’un patient mineur devenant adulte dit « de poursuite »
Pour plus d’informations, rendez-vous sur le site du Centre de référence des aplasies médullaires.
L’AFMF reste également à votre disposition pour tout renseignement complémentaire.
Impact de la maladie de Fanconi sur la fertilité
Ce projet de recherche, soutenu par l’AFMF, concerne toutes les personnes avec la maladie de Fanconi de 15 ans et plus.
Cette étude a pour objectif de recueillir rétrospectivement et prospectivement de manière anonyme (dans le cadre de l’observatoire RIME) les données concernant la fertilité et les grossesses d’au moins 150 patients de plus de 15 ans et de proposer à ceux qui n’ont pas eu d’évaluation de leur fonction gonadique les examens nécessaires. Une meilleure connaissance de ces paramètres est nécessaire pour établir des recommandations en termes de suivi et de préservation de la fertilité pour toutes ces personnes.
Le recueil des données rétrospectives sera réalisé par analyse des dossiers médicaux et par des auto-questionnaires anonymes. Vous pouvez retrouver ces questionnaires ci-dessous, les télécharger puis les remplir à l’aide de votre médecin référent ou spécialiste :
Auto questionnaire pour les femmes
Auto questionnaire pour les hommes
Pour plus d’information, nous contacter
Projet hospitalier de recherche clinique « MicroFanc 2»
Ce projet de recherche clinique, soutenu de façon déterminante par l’AFMF, devrait débuter en 2022 avec la même cohorte que MicroFanc1.
MicroFanc 2 souhaite approfondir les premiers résultats observés lors de cette 1ère étude qui visait à établir si la microcéphalie (petit volume de la tête) liée à la maladie de Fanconi avait un impact sur les fonctions cognitives de l’enfant.
Les résultats de MicroFanc1 ont permis de confirmer que cette microcéphalie n’entraine aucun retard cognitif, bien au contraire.
De plus, les retours des familles qui ont participé à cette étude MicroFanc1 ont été extrêmement favorables :
« Cela nous a permis d’entendre du positif !!! Nous avons découvert plein de choses sur le comportement de notre fils, sur ses forces et faiblesses…permis d’avoir une meilleure prise en charge au niveau de l’école… «
MicroFanc 2 souhaite de son côté confirmer les données neuropsychologiques préliminaires et proposer une rééducation ciblée débouchant sur des recommandations nationales. Ce projet approfondira l’étude des anomalies musculo-squelettiques ou tendineuses du membre supérieur des enfants concernés et appréciera leur retentissement sur le plan fonctionnel. Enfin il cherchera à déterminer si ces anomalies du bras peuvent influencer la représentation somatosensorielle de cette partie du corps au niveau du cortex cérébral (la main des patients Fanconi serait-elle moins représentée dans le cerveau ?).
Pour plus d’information, nous contacter
Dépistage des cancers de la bouche
Le Dr Eunike Velleuer (onco-pédiatre à Dusseldorf) et l’association Allemande Fanconi cherchent depuis plusieurs années à améliorer le dépistage précoce des cancers de la bouche car plus ces cancers sont détectés tôt, meilleur sera le pronostic.
C’est ainsi qu’ils ont obtenu des financements de l’association américaine FARF pour un projet de recherche intitulé : « Réduire l’impact des cancers de la bouche dans l’anémie de Fanconi », projet qui a permis de montrer toute la pertinence et l’utilité d’un suivi à l’aide de brossettes.
Ce projet a fait l’objet d’une publication début 2020 que vous pouvez retrouver ici
Vous, ou votre enfant, avez la possibilité de participer à ce projet de recherche durant les journées des familles auxquelles le Dr Velleuer participe régulièrement. Contactez-nous pour toute information complémentaire.
Quel que soit le projet auquel vous participez, vous devrez signer un consentement libre et éclairé. Libre signifie qu’il y a absence de contrainte et éclairé suppose que vous avez reçu toute l’information nécessaire à votre prise de décision.
Sachez que vous pouvez vous retirer à n’importe quel moment de tout projet de recherche clinique, sans que cela n’affecte votre prise en charge.
Pour plus de renseignements :
