Suivi et traitements>>Guide sur la Maladie de Fanconi

LA MALADIE DE FANCONI, RECOMMANDATIONS POUR LE DIAGNOSTIC ET LE SUIVI, A L’USAGE DES FAMILLES ET DES MEDECINS (édition 2014)

Cet ouvrage à été traduit de l’anglais sous l’égide de l’AFMF, avec l’aimable permission du Fanconi Anemia Research Fund (FARF).

Les modifications faites au texte initial prennent en compte l’évolution des connaissances et les particularités de prise en charge des patients qui peuvent varier d’un pays à l’autre.

L’AFMF tient à remercier très chaleureusement toutes les personnes ayant participé à la traduction, à la relecture et à la mise en page de ce guide, en particulier les médecins et chercheurs dont les noms figurent à la fin de chaque chapitre.

La table des matières permet d’accéder directement aux chapitres suivants:

Introduction ………………………………………………………………………………………………………………….. 1
Chapitre 1 : Diagnostic et bilan initial ………………………………………………………………………………….. 6
Chapitre 2 : Diagnostics de laboratoire ……………………………………………………………………………….. 29
Chapitre 3 : Anomalies hématologiques chez les patients atteints d’anémie de Fanconi ……………………44
Chapitre 4 : Problèmes intestinaux, hépatiques et nutritionnels ………………………………………………….69
Chapitre 5 : Anomalies des mains et des membres supérieurs ……………………………………………………92
Chapitre 6 : Amélioration de la survie et nouveaux dilemmes pour les femmes confrontées à une anémie de Fanconi …..116
Chapitre 7 : Atteintes endocriniennes ………………………………………………………………………………………….135
Chapitre 8 : Atteintes auditives et anomalies de l’oreille dans l’anémie de Fanconi ……………………………160
Chapitre 9 : Aspects dermatologiques ………………………………………………………………………………………….176
Chapitre 10 : Hygiène buccale et suivi dentaire ……………………………………………………………………………..183
Chapitre 11 : Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques ……………………………………………………….195
Chapitre 12 : Suivi au long terme après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques …………………..218
Chapitre 13 : Les nouvelles options de traitement utilisant les cellules souches …………………………………231
Chapitre 14 : Cancers de la tête et du cou chez les patients avec une anémie de Fanconi ……………………241
Chapitre 15 : Cancers solides hors « tête et cou » chez les patients atteints de la maladie de Fanconi ….255
Chapitre 16 : Le patient adulte atteint d’anémie de Fanconi ……………………………………………………………263
Chapitre 17 : Le conseil génétique ……………………………………………………………………………………………….273
Chapitre 18 : Difficultés psychologiques et sociales ………………………………………………………………………..296
Chapitre 19 : Le processus de deuil et le rôle du médecin, le point de vue d’une mère ……………………….314
Chapitre 20 : Surveillance clinique ……………………………………………………………………………………………….328
Abréviations et termes importants ……………………………………………………………………………………………..343
Annexe …………………………………………………………………………………………………………………………………….354