Suivi et traitements>>Autres suivis

La liste qui suit est non exhaustive. Elle concerne les principales malformations ou problématiques associées à la maladie de Fanconi (hors hématologiques).

Ceci ne veut cependant pas dire que tous les patients sont concernés par toutes les spécialités. La maladie étant très hétérogène, certaines personnes ne sont concernées que par 2-3 spécialités, d’autres par beaucoup plus.

Chacun par contre peut trouver dans ce qui suit les principales caractéristiques de chaque suivi. Pour en savoir plus, chaque fin de chapitre renvoie à un chapitre du Guide de recommandations Fanconi.(faire lien hypertexte)

Nous rappelons que tous les conseils donnés ci-dessous ne sont que des recommandations. Dans tous les cas, parlez-en à votre médecin, lui seul est qualifié pour vous dire quel suivi vous convient et quel traitement prendre.

 

Malformations des avant-bras et des pouces

Plusieurs malformations du squelette affectent les patients Fanconi, dont la majorité concerne la main et l’avant-bras.

Il n’y a pas de procédure normalisée pour la prise en charge de ces malformations. Le traitement doit être adapté à chaque enfant et à chaque famille. Toute prise de décision doit se faire en concertation avec la famille, l’équipe médicale et paramédicale ainsi que le médecin référent spécialiste de la maladie de Fanconi.

Le but du traitement chirurgical, lorsqu’il est possible, consiste à redonner la meilleure fonctionnalité possible aux différentes parties affectées. L’adaptation et la récupération fonctionnelle sont d’autant meilleures que l’enfant est opéré jeune et il est par ailleurs logique de faire ces interventions avant l’éventuelle baisse des cellules sanguines.

Dans un grand nombre de cas, le pouce est absent ou existe sous différentes déformations. S’il n’a pas suffisamment d’assise pour être réparé, il est parfois possible par une opération chirurgicale de créer un pouce en utilisant l’index, processus appelé « pollicisation ». Ce type d’intervention ne peut être réalisé que par des chirurgiens de la main connaissant bien la pédiatrie. Si l’intervention est possible, elle peut commencer dès la première année, car c’est à cet âge que l’enfant commence à opposer le pouce à l’index.

Pour en savoir + : Lire le chapitre 5 du guide

Audition

Les anomalies de l’oreille et les atteintes auditives sont fréquentes dans le cadre de la maladie de Fanconi. Dans certains cas, il s’agit d’une insuffisance de la conduction du son qui est parfois la conséquence d’une lésion des osselets, d’une perforation du tympan ou d’une infection. Dans d’autres cas, l’audition est perturbée par un défaut de la transformation du son en signaux électriques. Enfin, des lésions du nerf auditif, voire son absence, entravent ou empêchent la transmissions des signaux au cerveau.
Pour ces raisons, un dépistage systématique des troubles de l’audition est conseillé dès le diagnostic posé et il est important de contacter dès les premiers symptômes un médecin oto-rhino-laryngologiste (ORL) pour faire des tests auditifs car des solutions existent.
Il est important d’agir tôt car une insuffisance de l’audition peut entraîner une mauvaise compréhension de la parole et donc altérer les capacités de communication et d’apprentissage.
Pour en savoir + : lire le chapitre 8 du guide

Vision

Plusieurs patients souffrent d’anomalies de la vision. Certains d’entre eux sont atteints de microphtalmie (petits yeux). A cause de l’étroitesse des yeux, les malades Fanconi ont un risque de contracter des glaucomes à angle ouvert ou fermé. Ces affections sont caractérisées par une augmentation de la pression du liquide intra-oculaire. Sans traitement, le patient devient aveugle. Des tests et des thérapies existent, il est donc essentiel de les faire.
D’autres affections demandent une attention particulière. Il s’agit du strabisme mais aussi du ptôsis qui est la maladie de la paupière lourde et qui est soignée par chirurgie. Sans traitement, il y a un risque d’altération de la vision.
Après une greffe de moelle osseuse, des patients doivent parfois faire face à des complications. Il s’agit de la cataracte et de la sécheresse des yeux. La cataracte est traitée par la chirurgie, quant à la sécheresse des yeux, des larmes artificielles sont souvent prescrites pour humidifier l’œil. Afin d’éviter ces risques, une visite régulière chez un ophtalmologue est nécessaire.

Suivi dentaire et hygiène buccale

Le suivi dentaire des patients atteints d’anémie de Fanconi est identique au suivi habituel avec cependant une attention particulière qui doit être apportée à la surveillance de la muqueuse de la cavité buccale. La muqueuse constitue le revêtement de la cavité buccale, y compris les gencives.
Tous les patients atteints de l’anémie de Fanconi, indépendamment de l’âge, doivent être suivis par un dentiste. Afin d’assurer un suivi optimal, un avis médical peut être nécessaire réalisé par un praticien spécialisé : stomatologue, chirurgien maxillo-facial ou ORL.
Concernant le suivi dentaire, quelques précautions supplémentaires sont à prendre si le patient présente une insuffisance de plaquettes et de globules blancs. Le dentiste doit en être averti. Il est important alors de disposer d’un bilan sanguin récent. La pose d’appareils dentaires, sans être déconseillée, doit également être envisagée en accord avec un spécialiste qui connaît la maladie.
L’hygiène buccale suit les recommandations pour la population générale, mais du fait de la prédisposition de ces personnes aux cancers épidermoïdes de la bouche, elle est encore plus essentielle.
L’utilisation de bains de bouche et dentifrices contenant de l’alcool est déconseillée.
Par ailleurs, le constat d’un gonflement ou d’un saignement des gencives doit alerter, tout comme la persistance d’un aphte ou d’une lésion dans la bouche pendant plus de 3 semaines. Ces symptômes peuvent être des signes précurseurs de leucémie ou de cancer et il convient de consulter sans attendre un médecin spécialisé (stomatologue, chirurgien maxillo-facial, ORL).
Pour en savoir + : lire le chapitre 10

Voir également l’article sur le suivi ORL

Aspects dermatologiques

Comme pour la population générale, il est important de limiter le risque de survenue de cancer de la peau en limitant l’exposition au soleil et par l’application d’écrans solaires avec un indice de protection maximal, supérieur à 50.
Cette recommandation est particulièrement valable pour les greffés qui ont une probabilité plus importante de développer ce type de lésion.
Pour cette raison, un examen complet de la peau est conseillé annuellement.
L’aspect inhabituel et anormal d’un grain de beauté ou la présence d’autres lésions de la peau doivent inciter le patient ou sa famille à s’entretenir avec un dermatologue.
Pour en savoir +  : lire le chapitre 9 du guide

Atteintes endocriniennes

L’anémie de Fanconi par elle-même ainsi que son traitement peuvent affecter le système endocrinien. Les atteintes endocriniennes sont fréquentes avec environ 8 enfants ou adultes sur 10 qui présentent au moins une atteinte endocrinienne.
Ces anomalies peuvent survenir de manière variable selon les patients. Les insuffisances de l’hormone thyroïdienne (hypothyroïdie) et de l’hormone de croissance sont les plus fréquentes et expliquent en partie la petite taille des patients, la perte de la densité osseuse et un possible retard de la puberté. D’autres désordres endocriniens peuvent affecter le métabolisme de l’insuline et du glucose et provoquer un diabète.

Les différentes atteintes endocriniennes rencontrées :

  • Petite taille
  • Problèmes liés au poids et à la nutrition
  • Anomalies du métabolisme du glucose et de l’insuline (intolérance au glucose, diabète)
  • Anomalies du métabolisme des lipides (hyperlipidémie)
  • Hypothyroïdie
  • Déficit en hormone de croissance (GH) ou autres hormones hypophysaires
  • Dysfonctionnement des testicules ou des ovaires (retard pubertaire, hypogonadisme, infertilité)
  • Faible densité minérale osseuse (risque d’ostéoporose, risque de fracture)

Ces anomalies endocriniennes pouvant influencer de nombreux aspects de la croissance et du développement, une visite au moins annuelle à un endocrinologue est souhaitable, et ce dès le diagnostic.
L’équipe multidisciplinaire prenant en charge les patients Fanconi devrait inclure un endocrinologue pédiatre ou adulte, une diététicienne, et pour les femmes un gynécologue ou un endocrinologue de la reproduction, et travailler en étroite collaboration avec les autres spécialistes de la maladie afin d’assurer une prise en charge adaptée et optimale des patients.
Pour en savoir + : lire le chapitre 7 du guide

Problèmes intestinaux, hépatiques et nutritionnels

L’anémie de Fanconi mais aussi les médicaments utilisés pour traiter la maladie peuvent causer des troubles gastro-intestinaux, des maladies du foie et des difficultés nutritionnelles.
Beaucoup de patients éprouvent des symptômes tels qu’une perte d’appétit, des nausées, des douleurs abdominales et de la diarrhée. Ces symptômes sont souvent la conséquence d’anomalies gastro-intestinales, comme par exemple un rétrécissement des voies digestives mal réparé. Certains patients éprouvent des difficultés à vider complètement leur estomac. Une inflammation chronique, une infection des voies urinaires ou la prise de médicaments peuvent être à l’origine de ces symptômes.
Sans traitement approprié, ces symptômes peuvent interférer avec la vie quotidienne et constituer des obstacles à la croissance et au bon développement.

Les problèmes relatifs à l‘appareil gastro-intestinal sont le plus souvent :

  • Des anomalies anatomiques du tube digestif (comme l’atrésie de l’œsophage)
  • Des symptômes gastro-intestinaux comme des difficultés d’alimentation, des nausées, des douleurs abdominales et / ou de la diarrhée
  • Une faible prise de poids ou une malnutrition, résultant le plus souvent de la prise alimentaire réduite ou de la difficulté à absorber les aliments
  • Un surpoids ou de l’obésité
  • Des cancers du système gastro-intestinal
  • Des hépatopathies (maladies du foie)
  • Des complications gastro-intestinales liées à la greffe de moelle osseuse

Face à ces problèmes, il est recommandé de consulter régulièrement et dès les premiers symptômes car, d’un point de vue général, plus le médecin agit tôt, plus les traitements ont des chances d’être efficaces.
L’équipe clinique de soins gastro-intestinaux peut comprendre un gastro-entérologue ou gastro-entérologue pédiatre et, si nécessaire, une diététicienne. Cette équipe doit travailler en étroite collaboration avec les autres spécialistes pour permettre une prise en charge complète.
Les pathologies hépatiques surviennent le plus souvent à la suite de thérapies par androgènes qui sont susceptibles de provoquer des troubles du métabolisme ou des jaunisses. Ces symptômes disparaissent dès l’arrêt des traitements. Des cas de cancers hépatiques ont été observés mais ceux-ci sont plutôt rares.
Pour en savoir + : lire le chapitre 4 du guide

Aspects gynécologiques

Bien que le diagnostic et le traitement de l’anémie de Fanconi restent difficiles, les récents progrès dans la gestion de la maladie ont permis aux personnes de vivre plus longtemps qu’auparavant, ce qui entraîne des problèmes de santé spécifiques lorsqu’elles atteignent l’âge adulte et souhaitent avoir des enfants.

Les problèmes auxquels sont confrontées les femmes avec une maladie de Fanconi au cours de leur vie reproductive incluent le plus souvent :

  • Une puberté tardive et une ménopause précoce
  • Des règles abondantes
  • Des risques accrus de cancers gynécologiques (utérus, vagin, vulve) et de cancer du sein
  • Une réduction de la fécondité et de la période de procréation

Pour ces raisons, un suivi régulier gynécologique doit être mis en place dès l’apparition des premières règles et une surveillance annuelle pour les cancers du sein dès 18-20 ans. Il est souhaitable que le suivi gynécologique soit réalisé par un spécialiste connaissant bien la maladie de Fanconi.
L’équipe de soins pourra aussi inclure, en cas de besoin, un endocrinologue de la reproduction, un spécialiste de la médecine materno-foetale ou un gynécologue oncologue. Cette équipe doit travailler en étroite collaboration avec les autres spécialistes impliqués dans le suivi, de façon à proposer une prise en charge adaptée et complète.
Une attention particulière doit être portée au virus du papillome humain (HPV) qui semble être associé au développement de certains de cancers gynécologiques. C’est pourquoi il est aujourd’hui recommandé de vacciner filles et garçons avec le vaccin Gardasil.
Mais les vaccins ne protégeant pas de tous les cancers des voies génitales inférieures, les femmes vaccinées doivent faire un dépistage gynécologique régulier.
Pour en savoir + : lire le chapitre 6 du guide

Problèmes néphrologiques

Les personnes porteuses de l’anémie de Fanconi peuvent souffrir de pathologies néphrologiques dont un certain nombre résultent de diverses malformations rénales bien identifiées : rein minuscule et atrophié ou en fer à cheval, absence d’un rein, ou placé au mauvais endroit, ou encore fusion des 2 reins.

La fonction rénale d’élimination des déchets et du maintien du bon équilibre de l’organisme en est souvent très perturbée.

La consultation régulière et précoce d’un néphrologue ou d’un urologue s’avère nécessaire. Un dosage des électrolytes (sodium, potassium calcium) et une évaluation de la fonction des reins (créatinine) et de la vessie doivent faire l’objet de fréquents contrôles en cas d’anomalie. Ces examens permettent aussi de vérifier s’il n’y a pas de tumeurs malignes.