Le cancer de la tête et du cou est de loin la tumeur la plus fréquente observée chez les personnes avec la maladie de Fanconi. Dans le milieu médical, ces tumeurs sont classiquement appelées « cancers épidermoïdes de la tête et du cou » ou CETC.

Si d’un point de vue microscopique les tumeurs des personnes ayant une maladie de Fanconi sont identiques à celles observées dans la population générale, l’incidence, l’âge de survenue, et surtout l’évolution clinique (entre autres après une greffe de moelle) diffèrent notablement. Ces aspects doivent absolument être pris en compte dans le traitement de ces tumeurs et impliquent, pour tout autre traitement que la chirurgie, de prendre un avis auprès du Centre de référence des aplasies médullaires (Hôpital Saint Louis à Paris).

Respecter les mesures de prévention et bénéficier d’un suivi régulier auprès d’un professionnel expert de la maladie (ORL, stomato) sont les moyens les plus efficaces pour limiter leur incidence et leur gravité.

Mesures  essentielles de prévention

Il est particulièrement conseillé de respecter quotidiennement une bonne hygiène de la bouche.
L’usage du tabac et la consommation de drogues doivent être proscrits de façon catégorique et il convient d’éviter de fréquenter les endroits où l’on fume.
La consommation de boissons alcoolisées est également déconseillée, et si elle ne peut être totalement évitée elle doit néanmoins être très limitée.
Les bains de bouche contenant de l’alcool sont également déconseillés.

A l’occasion de votre brossage de dents, vous pouvez être attentifs aux changements que vous voyez apparaître dans votre bouche (gencives, palais, muqueuse intérieure). La présence durable (plus de 3 semaines) d’aphtes ou de petites plaques blanchâtres ou rougeâtres doit alerter les patients ou leurs familles et les amener à consulter un spécialiste.

Au niveau de la gorge, il faut prêter une attention particulière à la persistance d’un enrouement, d’une difficulté à avaler et de ganglions enflés et douloureux. Dans tous ces cas, il est recommandé de consulter son médecin.

Pour en savoir plus : chapitre 6 du guide de recommandations sur l’hygiène bucco-dentaire

Un suivi médical régulier indispensable

Une surveillance régulière par des médecins spécialistes (ORL/Stomato) est l’outil le plus efficace pour le dépistage de ces tumeurs.

Il est recommandé de procéder annuellement, dès l’âge de 11-12 ans, puis semestriellement à partir de 15 ans, à un examen de la bouche et de la cavité orale dans son ensemble.

Un contrôle semestriel est en outre vivement conseillé pour les patients qui ont reçu une greffe de moelle osseuse et plus particulièrement lorsqu’une GVH buccale s’est manifestée. En effet, le risque de développer des cancers est plus important après une greffe de moelle osseuse.

Ce contrôle doit être effectué par un stomatologue (bouche, dents, mâchoire) ou un chirurgien ORL (nez, gorge, oreilles) ayant une expertise dans la maladie de Fanconi. Ce contrôle visuel devra éventuellement être complété par une biopsie si des lésions suspectes sont identifiées, voire une endoscopie pour la gorge.

La pose d’appareils dentaires ne pose généralement pas de problème, mais il est néanmoins vivement conseillé d’en parler avec son médecin spécialiste de la maladie de Fanconi.

Auto-examen de la bouche

Un auto-examen plus approfondi de la bouche (ou un examen pratiqué par les parents pour les enfants) doit être effectué à intervalles réguliers (mensuellement est une bonne fréquence). A cette fin, des outils ont été développés et sont mis à votre disposition :

• une note (accessible ici) présente la technique à mettre en œuvre soi-même pour observer et enregistrer les lésions apparentes ;
• une application (nommée FA Exam est téléchargeable pour iPhone ou Android) ;
• des vidéos de présentation de cette application (vidéo longue, vidéo courte).

Toute lésion présente pendant 3 semaines doit donner lieu à la consultation d’un médecin (ORL et/ou stomatologue)

Traitements

Du fait de la très mauvaise tolérance des cellules Fanconi à la radiothérapie et à la chimiothérapie (en raison de leur sensibilité aux agents cassants de l’ADN), la chirurgie est le traitement de première intention d’un CETC chez les personnes Fanconi et demeure le traitement essentiel pour ces patients.

En cas de doute, il convient de se rapprocher du Centre de référence des aplasies médullaires.

Pour en savoir plus : chapitre 5 du guide de recommandations sur les cancers de la tête et du cou

Recours à des équipes de spécialistes – le projet FancOral

Un réseau de médecins spécialistes et de laboratoires d’analyse se met progressivement en place dans le cadre du projet FancOral, financé par l‘AFMF, pour développer au niveau national une expertise commune pour la détection et le traitement des lésions buccales dans la maladie de Fanconi.

Le projet FancOral vise en premier lieu à permettre aux patients qui souhaitent y participer d’assurer une surveillance régulière de leurs bouches, de détecter les lésions à risque et de les traiter si nécessaire. Il a aussi pour objectif le recueil de données nécessaires pour faire évoluer le protocole médical actuel, notamment pour aider à détecter plus précocement les lésions à risque par l’usage de brossettes, et à l’inverse réduire le nombre de biopsies.

L’AFMF tient à votre disposition la liste des médecins faisant déjà partie du projet FancOral, ainsi que de plus amples informations sur ce projet.

Si votre ORL et/ou stomatologue actuel n’en font pas (encore) partie, vous pouvez contacter le responsable du projet FancOral (contact). Il est cependant recommandé de se rapprocher également du Centre de référence des aplasies médullaires ou de l’un des Centres de compétence affiliés au Centre de référence.

Quelle que soit votre interrogation, l’AFMF se tient à votre disposition pour en discuter avec vous.