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Suivi hématologique

Surveillance hématologique de l’anémie

Dès que le diagnostic de la maladie de Fanconi est formulé, il est prudent de faire tous les 3 à 6 mois un hémogramme (par prise de sang). Cet examen donne une photographie quantitative et qualitative du nombre de cellules sanguines Il est également nécessaire de faire annuellement une ponction de moelle osseuse (myélogramme) afin d’évaluer la situation de la maladie et de vérifier s’il n’y a pas des anomalies cytologiques (myélodysplasies) ou des anomalies clonales du caryotype, signes précurseurs d’une leucémie.

Greffe de moelle

La greffe de moelle osseuse reste à ce jour le principal traitement de la défaillance hématologique typique de l’anémie de Fanconi. Les cellules à greffer peuvent provenir de la moelle d’un donneur apparenté (frère ou sœur) ou non apparenté (donneur volontaire de moelle inscrit sur un fichier). Elles peuvent aussi provenir d’un sang de cordon qui peut être d’origine familiale ou non apparentée (banque de sang de cordons). La greffe corrige la défaillance de la moelle osseuse et permet la survie des patients mais elle ne traite en aucune façon les autres manifestations de la maladie. Elle ne met pas non plus à l’abri du développement de cancers. Les résultats de ces greffes se sont fortement améliorés grâce à l’utilisation de nouveaux conditionnements à base de fludarabine.

Traitements d’attente

Durant l’attente de la greffe ou d’un donneur compatible HLA, un traitement par androgènes (hormones masculines) peut corriger en partie l’insuffisance médullaire. Son effet est variable selon les individus et est le plus souvent limité dans le temps.Les transfusions, le plus souvent de globules rouges ou de plaquettes, peuvent également pallier temporairement à l’insuffisance de la moelle osseuse.

Surveillance après-greffe

Les infections et la réaction du greffon contre l’hôte (GVH) demeurent les principales complications pendant et après la greffe. Il est donc prudent, surtout pendant les 3 premiers mois, de respecter les règles d’hygiène, de diététique et d’asepsies édictées par les médecins.

Dès la sortie du centre de greffe, le patient continue à être pris en charge. Des rendez-vous en hôpital de jour et en consultations permettent aux médecins et aux patients de s’assurer que la greffe suit son cours normalement et qu’il n’y a pas de complications. Ces rendez-vous, au début hebdomadaires s’échelonneront dans le temps et finiront par devenir mensuels, trimestriels, semestriels puis annuels.

Même si ces prises en charge médicales imposent des contraintes parfois difficiles à vivre, elles sont en même temps rassurantes car elles permettent aux médecins, en cas de complications ou de survenue de nouvel événement, d’être immédiatement réactifs.

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