devenez membre de l'AFMF
Vous êtes ici :Accueil du site > La maladie > Les caractéristiques de la maladie de Fanconi

Les caractéristiques de la maladie de Fanconi

La maladie de Fanconi est caractérisée par un ensemble de malformations congénitales variables, une insuffisance de la moelle osseuse d’apparition retardée et un risque élevé de leucémie aiguë et de cancers.

Son diagnostic peut être difficile et est rarement fait à un stade précoce. Il est souvent posé en raison des malformations congénitales ou au stade d’apparition de l’insuffisance de la moelle. L’évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie.

Il existe une très grande hétérogénéité des signes cliniques qui peuvent être très variables d’un patient à un autre et ceci est également vrai au sein d’une même famille.

Les principaux signes cliniques sont :

  • la petite taille : elle débute pendant la vie utérine et les enfants naissent le plus souvent petits. Dans la grande majorité des cas, mais pas pour tous, on observe un retard de croissance modéré mais il peut être plus marqué chez certains patients ou inversement peu marqué.
  • les malformations congénitales : elles sont très variables. Les plus fréquentes siègent au niveau du visage (microcéphalie et aspect particulier de la face) et de la colonne radiale : anomalies des pouces ou des radius. Elles peuvent aussi toucher les reins et l’appareil urinaire, les organes génitaux, le tube digestif, le cœur, les yeux, l’appareil auditif, le système nerveux central, les glandes endocrines, les os…
  • il n’y a pas en général de retard du développement psychomoteur ou intellectuel
  • les signes cutanés associent des taches café-au-lait qui s’accentuent au cours du temps.

Les signes hématologiques :

Ils apparaissent en moyenne vers l’âge de 7-8 ans. Les premiers signes sont des cytopénies (baisse du taux de cellules sanguines) : anémie (baisse des globules rouges), neutropénie (baisse des globules blancs) ou thrombopénie (baisse des plaquettes).

Progressivement s’installe une aplasie médullaire sévère à l’origine d’infections répétées et de besoins en transfusions. Plus de 90% des patients ont évolué vers une aplasie avant l’âge de 20 ans. Une leucémie aiguë, le plus souvent de type myéloblastique, peut venir compliquer cette évolution.

Les cancers :

De localisations variées, ils se voient dans 3 circonstances :

  • chez des petits enfants, âgés de moins de 5 ans, en cas de mutation des gènes FANCD1/BRCA2, FANCJ/BRIP1 et FANCN/PALB2. Les mutations de ces 3 gènes, par ailleurs tous impliqués dans les prédispositions familiales aux cancers du sein, concernent moins de 5% des patients.
  • chez des patients plus âgés qui ont dépassé la période de l’adolescence grâce à une greffe de moelle.
  • plus rarement, chez des patients adultes en situation de mosaïcisme génétique, chez qui, le plus souvent, le diagnostic d’anémie de Fanconi n’avait pas été porté jusque là.

information memantine kopen normabrain lowest price geftinat 250mg information about cost of maxalt buy cymbalta 40 mg in france generic prilosec no prescription fluorouracil http://www.naturaldiamondcompany.com/cost-of-baclofen.pdf sustanon 250 for coreg generic in mexico maxalt drug about orlistat 60 mg discounted nuvigil enalapril over the counter flagyl buy online australia http://artistlane.com/norvasc-5mg-purchase.pdf http://www.phaseivengr.com/best-price-xalatan.pdf more info about bupron sr 150 buy ranitidine 300mg levitra cost in new york about buy quinine sulphate uk lumigan online kopen synthroid 150mcg tab info about spironolactone equivalent buy generic dulcolax http://www.phaseivengr.com/atorvastatin-francais.pdf information buy viagra 120mg generic imatinib india purchase acamprol more info about 80 mg of prozac http://artistlane.com/bactrim-otc.pdf generic drug for rapamune gleevec tab in new york buy dapoxetine cheap in united states celecoxib 400 mg about centurion laboratories cenforce 100 fluconazole online kopen nexium otc suprax coupon code generic dutasteride sorafenib tosylate price in usa generic topirol more wellbutrin xl 150 mg walmart acyclovir order clarithromycin wellbutrin xl 150 mg lasix 40 mg uk purchase viraday diclofenac usa more info purchase norvasc cml gleevec poxet 60 price in usa buy lithosun online prochlorperazine maleate 5mg australia http://pulseseismic.com/sorafenib-tablets-price.pdf griseofulvin microsize 125 mg arpizol 5 mg tab acyclovir cream 5g finpecia uk costco pharmacy prices celebrex http://www.phaseivengr.com/simvastatin-availability.pdf prozac 10 mghttp://upsizemag.com/cheap-mirtazapine.pdf info about penegra 50 zydus cadila http://www.phaseivengr.com/order-celebrex-prescription.pdf valacyclovir for sale in uk http://www.phaseivengr.com/benicar-without-prescription.pdf levothyroxine 500 mg get ciprofloxacin on line in france more info cost of gleevec ciprofloxacin online pharmacy walmart zoloft more info valacyclovir price cvs pepcid 90 pelosta 5 in california vilitra pills tizanidine hydrochlorothizide in france http://pulseseismic.com/buy-casodex-50-mg.pdf http://www.phaseivengr.com/amlodipine-new-zealand.pdf purchase benicar 100 mg drops tetracycline more info glipizide er tablets furosemide drug in uk http://artistlane.com/kamagra-oral-jelly-over-the-counter.pdf griseofulvin price philippines in california buy prilosec otc about mebendazole 100 mg price modafinil online in new york over the counter protonix online pharmacy plavix casodex 50 mg generico buy brand cymbalta online http://artistlane.com/buy-phenergan.pdf gleevec cost at caremart erythromycin ophthalmic penegra 50 mg discount protonix lithosun sr 400 mg prochlorperazine maleate 5mg tablet flagyl 200mg generic clomiphene citrate buy donepezil 5 mg finpecia illegal import finpecia cipla price revlimid japan orlistat 120 mg cap in mexico ondansetron odt price famotidine tab coreg 25 mg gleevec tab 232;me-kopen.pdf achat tadalista in new york generic of coreg cr mirtaz 15 india in new york about levofloxacino tabletas 750 mg best price on ciprofloxacin 750mg sorafenib tosylate price buy xtane without a prescription more info oral xeloda discount zoloft from india in uk
buy tadacip 20mg in uk http://www.puptection.com/about-us2/shipping-and-returns/ tadasoft 40mg vidalista 20mg in india super p force 100mg vilitra 20mg in uk suhagra 100mg about buy super p force Buy cenforce snovitra 20mg viraday 300mg in united states buy snovitra in california tadaga 40mg buy sildisoft 50mg buy tadacip in mexico buy suhagra vidalista about buy tadasoft buy sildisoft 100mg in mexico tadasoft 20mg sildigra tadasoft 40mg in uk buy tadaga buy tadaga 40mg buy caverta 100mg buy super p force 100mg buy sildisoft buy suhagra 100mg in mayami http://www.puptection.com/portfolio/case-study/skin-problems/ http://worldclaim.net/espanol/ snovitra 20mg
coumadin generic lotensin 10 mg in india admenta online in new york bupropion xl buy http://wisdomofthetoga.com/buy-dapoxetine-online price bupropion giant eagle order testosterone gel tamoxifen cost without insurance stendra online lithosun sr dapsone 100mg suppliers buy prosteride online quetiapine 25 mg buy levitra 20mg cheapest tetracycline info about order normabrain info about snovitra strong 40mg info about tamoxifen citrate 20 mg aripiprazole malaysia http://americanautodistributing.com/rifaximin-40-mg metoprolol er tab atomoxetine best price fluoxetine drug revlimid pricing in united states information femalegra 100 products amantadine caps paxil online http://printheadshots.com/omeprazole-buy aventis uk prilosec 30mg piracetam cheap buy warfarin in mexico natamet drops in california tetracycline ophthalmic in france generic lasix metoprolol succinate xl 50 about naltrexone imatinib philippines http://webhostingdudeonline.com/bactrim-ds-tablets information about buying nexium in canada cheap indocin in mexico buy mobic 15mg about purchase azithromycin online buy fluticasone propionate inhaler ciprofloxacin buy online http://christchurch-dorset.com/celebrex-400mg lasix no rx flomax prices generic kamagra oral jelly 100mg http://destinvacationrentalhomes.com/generics-for-bupropion about over the counter prilosec clarithromycin price uk zoloft 25 mgs