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Les caractéristiques de la maladie de Fanconi

La maladie de Fanconi est caractérisée par un ensemble de malformations congénitales variables, une insuffisance de la moelle osseuse d’apparition retardée et un risque élevé de leucémie aiguë et de cancers.

Son diagnostic peut être difficile et est rarement fait à un stade précoce. Il est souvent posé en raison des malformations congénitales ou au stade d’apparition de l’insuffisance de la moelle. L’évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie.

Il existe une très grande hétérogénéité des signes cliniques qui peuvent être très variables d’un patient à un autre et ceci est également vrai au sein d’une même famille.

Les principaux signes cliniques sont :

  • la petite taille : elle débute pendant la vie utérine et les enfants naissent le plus souvent petits. Dans la grande majorité des cas, mais pas pour tous, on observe un retard de croissance modéré mais il peut être plus marqué chez certains patients ou inversement peu marqué.
  • les malformations congénitales : elles sont très variables. Les plus fréquentes siègent au niveau du visage (microcéphalie et aspect particulier de la face) et de la colonne radiale : anomalies des pouces ou des radius. Elles peuvent aussi toucher les reins et l’appareil urinaire, les organes génitaux, le tube digestif, le cœur, les yeux, l’appareil auditif, le système nerveux central, les glandes endocrines, les os…
  • il n’y a pas en général de retard du développement psychomoteur ou intellectuel
  • les signes cutanés associent des taches café-au-lait qui s’accentuent au cours du temps.

Les signes hématologiques :

Ils apparaissent en moyenne vers l’âge de 7-8 ans. Les premiers signes sont des cytopénies (baisse du taux de cellules sanguines) : anémie (baisse des globules rouges), neutropénie (baisse des globules blancs) ou thrombopénie (baisse des plaquettes).

Progressivement s’installe une aplasie médullaire sévère à l’origine d’infections répétées et de besoins en transfusions. Plus de 90% des patients ont évolué vers une aplasie avant l’âge de 20 ans. Une leucémie aiguë, le plus souvent de type myéloblastique, peut venir compliquer cette évolution.

Les cancers :

De localisations variées, ils se voient dans 3 circonstances :

  • chez des petits enfants, âgés de moins de 5 ans, en cas de mutation des gènes FANCD1/BRCA2, FANCJ/BRIP1 et FANCN/PALB2. Les mutations de ces 3 gènes, par ailleurs tous impliqués dans les prédispositions familiales aux cancers du sein, concernent moins de 5% des patients.
  • chez des patients plus âgés qui ont dépassé la période de l’adolescence grâce à une greffe de moelle.
  • plus rarement, chez des patients adultes en situation de mosaïcisme génétique, chez qui, le plus souvent, le diagnostic d’anémie de Fanconi n’avait pas été porté jusque là.

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