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Diagnostic moléculaire

Le diagnostic de Maladie de Fanconi est parfois évoqué cliniquement à un stade précoce mais malheureusement, pour beaucoup de patients, il ne l’est qu’au stade de l’insuffisance médullaire.

La démarche diagnostique complète se fait en 4 étapes. Ce n’est qu’à l’issue de ces 4 étapes que le diagnostic de Maladie de Fanconi peut être posé avec certitude.

1.Cassures chromosomiques

L’hypersensibilité des cellules Fanconi aux agents cassants de l’ADN est à la base du diagnostic biologique et le test de cassures chromosomiques est indispensable pour affirmer le diagnostic de la maladie. Ce test doit être fait dans un des laboratoires de référence. On recherche l’existence de cassures chromosomiques spontanées et, surtout, l’augmentation du nombre de ces cassures après exposition à un agent dit « cassant » : Caryolysine, cyclophosphamide, Mitomycine C diepoxybutane … De façon rare, ce test de cassure peut être normal dans le sang du fait d’une réversion génétique (mosaïcisme somatique). Dans ce dernier cas, seul un test sur les fibroblastes (cellules de la peau) permettra un diagnostic.

2.Test FancD2

Plus récemment un nouveau test diagnostic basé sur une modification biochimique d’une protéine cible de la maladie, le test FANCD2, a montré son intérêt. Il se fait sur les lymphocytes du sang mais aussi sur les fibroblastes cutanés pour les formes où l’on suspecte un mosaïcisme.

3. Groupe de complémentation

Cette analyse se fait par complémentation rétrovirale et permet d’identifier le gène responsable de la maladie parmi les 13 gènes identifiés actuellement. Le gène FANC A représente plus de 3/4 des cas en France.

4.Détermination des mutations

Lorsque le gène est identifié, il faut ensuite savoir quelle partie du gène a subi une modification, appelée mutation. Deux mutations sont observées chez chaque patient, une sur chaque allèle, l’une héritée du père l’autre de la mère. Il est très important de connaître les mutations pour les éventuels futurs diagnostics (nouvelle grossesse) et que la présence de ces mutations ait été vérifiée chez les parents. Ceci implique qu’un prélèvement sanguin des parents ait été envoyé au laboratoire de génétique.

Le temps nécessaire à l’identification précise des mutations est variable selon le gène en cause. Il faut compter 4 à 6 mois. Pour certains patients, on ne peut pas identifier précisément les mutations en cause.

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