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Congrès scientifique à Barcelone20 - 23 octobre 2011Chaque année, l’association américaine FARF (Fanconi anemia research fund), organise un grand rassemblement de chercheurs et médecins du monde entier, congres uniquement dédié à la maladie Fanconi. D’après vous, combien de médecins et chercheurs étaient présents à ce congrès ? Plus de 280 !! Voilà un nombre qui parle à lui seul. Qui aurait pu imaginer il y a 20 ans que cette maladie très rare pourrait intéresser autant d’équipes dans le monde ? Cela tient à plusieurs facteurs : • tout d’abord au dynamisme de l’association américaine qui a su rassembler les familles, encourager la recherche de fonds et attirer, au fil des ans, un nombre toujours plus important de chercheurs en finançant des programmes de recherche à la fois fondamentale et clinique • cela tient également aux caractéristiques de cette maladie : elle concerne de nombreux organes et fonctions, mais surtout, elle fait partie des maladies dites « de la réparation de l’ADN », mécanisme dont la compréhension intéresse un grand nombre de chercheurs • enfin, elle prédispose à certains types de cancers, et qui ne s’intéresse pas, de près ou de loin, au cancer aujourd’hui ? Contrairement aux autres années, cette édition se déroulait sur le sol européen à Barcelone ce qui a aussi sans nul doute encouragé de nombreuses équipes les pays proches à se déplacer. Quoi de neuf côté recherche et traitements sur Fanconi ?
• Une nouvelle étude, financée par le NIH américain (National Institute of Health, équivalent du ministère de la santé), a pour objectif de trouver parmi les médicaments existants, lesquels pourraient être efficaces pour Fanconi, que ce soit pour améliorer la production sanguine ou pour prévenir ou retarder l’apparition de cellules cancéreuses. Dans cette optique, plus de 1000 médicaments devraient être testés, à la fois sur des modèles animaux (zebra fish ou souris) et sur des cellules Fanconi. • Une autre équipe cherche à mettre au point une nouvelle manière d’administrer un médicament en utilisant des patchs autocollants qui libèrent le produit actif uniquement sur la zone à traiter. Cette technique pourrait être très intéressante pour traiter les lésions précancéreuses ou cancéreuses buccales en favorisant la diffusion du produit uniquement sur la zone concernée et en évitant ainsi les effets indésirables sur le reste de l’organisme. • On sait que les personnes Fanconi appartenant en particulier au groupe FANC-C présentent une surproduction de TNF-alpha, ce qui contribue au dysfonctionnement de la moelle osseuse. Une équipe pense avoir identifié une molécule qui permettrait au corps de se débarrasser de cette surproduction, ce qui logiquement devrait améliorer le fonctionnement de la moelle osseuse. • Une étude récente a démontré pour la première fois comment un excès d’alcool (alcool consommé mais également celui produit normalement dans le corps sous forme d’acétaldéhyde), peut créer des dommages à l’ADN. On comprend mieux de ce fait pourquoi la consommation d’alcool chez la population Fanconi peut augmenter les risques de cancers puisque la réparation de leur ADN est défaillante. Forte de cette découverte fondamentale, une équipe pense avoir identifié un médicament qui pourrait détoxifier l’acétaldéhyde. Enfin, après une longue période de doutes et beaucoup de travail, trois équipes (2 aux Etats-Unis et 1 en Espagne) sont sur le point de proposer des essais cliniques de thérapie génique sur Fanconi. Dave et Lynn Fronhmayer, fondateurs de l’association américaine, font remarquer que des progrès considérables ont été accomplis depuis la première réunion internationale sur la thérapie génique pour Fanconi qui s’est tenue l’an dernier en Angleterre. Le groupe s’est à nouveau réuni à Barcelone et ils se sont réjouis de l’atmosphère d’échange et de partage qui y régnait. Un communiqué commun, signé par tous les participants, sera d’ailleurs publié, chose assez rare pour être mentionnée. La recherche sur Fanconi avance donc, certes jamais assez vite, mais elle progresse. Au milieu de tous ces scientifiques se trouvaient quelques représentants des principales associations de malades à travers le monde : les américains bien sûr, mais aussi, l’Angleterre, l’Allemagne, la Hollande, la Belgique, l’Italie et la France...
Le tableau serait incomplet si on ne mentionnait pas le Dr Eunike Velluer et Ralf Dietrich, que plusieurs d’entre vous ont croisés lors de nos précédentes réunions. Ils poursuivent leur tournée à travers le monde pour leur étude sur le dépistage précoce des cancers de la bouche. Pour ce faire, une nouvelle machine plus performante devient indispensable, acquisition qui sera financée par plusieurs associations dont l’AFMF. Au cours du dîner de clôture du Symposium, l’association américaine invite toujours une personne malade à venir témoigner devant les chercheurs. Cette année, ce fut Christophe qui prit la parole, en anglais évidemment, devant cette assemblée quelque peu impressionnante. L’histoire ne dit pas si son cœur s’est emballé en montant sur l’estrade mais il n’en laissa rien paraître et les commentaires après son discours permettent de croire qu’il a touché sa cible … Pour afficher le diaporama, cliquer sur l'image puis naviguer avec les flêches de votre clavier :
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